SKKN Sáng kiến kinh nghiệm Phương pháp giải bài tập di truyền học người

1. Lời giới thiệu

1.1 Lí do chọn đề tài

Một trong những lí do khiến học sinh trung học rất ít chọn thi môn sinh học là vì bài tập của môn học này rất khó. Báo tuổi trẻ đã có bài phỏng vấn thí sinh trước khi bước vào làm bài thi môn sinh học năm học ………. thì thấy rằng rất nhiều học sinh cảm thấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó. Những học sinh không xét đại học chỉ mong đề có ít câu hỏi bài tập. Bài tập Sinh học là lĩnh vực khó nhất cần phải đạt được để giành điểm cao trong các kì thi đặc biệt là thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng và Trung học chuyên nghiệp. Học sinh phải hiểu sâu sắc lí thuyết và biết cách vận dụng lí thuyết vào giải bài tập. Ngược lại thông qua giải bài tập học sinh có thể hiểu và củng cố kiến thức lí thuyết rất tốt mà không gây sự nhàm chán hay lãng quên. 

Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt là sinh học 12 có nhiều dạng bài tập trong đó có bài tập về di truyền học người (đa số được cho dưới dạng bài tập phả hệ). Bài tập di truyền người là dạng bài tập có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn, thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, từ đó các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quan hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩ năng phòng tránh và góp giảm thiểu một phần bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó vì để giải được học sinh phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền do đó gây nhiều lúng túng cho học sinh thậm chí cả đối với một số giáo viên. 

Trong quá trình giảng dạy bộ môn sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải được, giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền người- bài tập phả hệ còn là vấn đề vướng mắc và khó khăn không những đối với các em học sinh mà ngay cả đối với một số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm do chúng thiên về lí giải và biện luận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bài tập này. Trong phân phối chương trình có rất ít tiết bài tập, nên giáo viên không có thời gian để hướng dẫn các em dạng bài tập này để có thể củng cố kiến thức lí thuyết cũng như hình thành kĩ năng làm bài tập trong khi dạng bài di truyền học người- di truyền phả hệ lại thường xuyên được khai thác sử dụng trong các kì thi Đại học. Ước tính tỉ lệ học sinh có thể giải được bài tập dạng này chỉ đạt 25%.

  Đứng trước thực trạng trên tôi đã tìm hiểu và mạnh dạn đề xuất đề tài nghiên cứu SKKN: “ Phương pháp giải bài tập di truyền học người ” trong chương trình sinh học lớp 12 THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao hiệu quả trong quá trình giải bài tập di truyền học người đặc biệt là di truyền phả hệ, mong muốn các em yêu thích bộ môn sinh học hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các dạng bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắc cho đồng nghiệp.

1.2. Mục đích của đề tài.

– Phương pháp giải bài tập di truyền học người giúp các bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt các phương pháp giải bài tập di truyền học người.

– Trang bị cho học sinh các bước giải bài tập di truyền học người- di truyền phả hệ

– Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận các bước giải bài tập di truyền học người trong các kì thi nhằm nâng cao điểm số trong các kì thi từ đó góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả trong quá trình dạy – học ở các trường THPT.

2. Tên sáng kiến:  Phương pháp giải bài tập di truyền học người
3. Tác giả sáng kiến

– Họ và tên: Nguyễn Thị Nhung

– Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Trần Hưng Đạo

– Số điện thoại: 0978924761

– E_mail: nguyenthinhung.gvtranhungdao@vinhphuc.edu.vn

4. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến: Giáo viên Nguyễn Thị Nhung
5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến

  Trong chươngV- Di truyền học người sinh học 12 và ôn thi THPT quốc gia môn sinh học áp dụng với học sinh các lớp 12A1, 12A6 trường THPT Trần Hưng Đạo – Tam Dương – Vĩnh Phúc, trong đó lớp 12A6 làm lớp thực nghiệm và lớp 12A1 làm lớp đối chứng.

6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử: ……….
7. Mô tả bản chất của sáng kiến

7.1. Về nội dung của sáng kiến

Phần thứ I: TỔNG QUÁT

1. Cơ sở lí luận
2. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người

 Thuận lợi

– Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

– Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

Khó khăn

– Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

– Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

– Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.

* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.

* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

*Hạn chế :  Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng

2.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.

* Hạn chế :  Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể

2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào

Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.

 * Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.

* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.

* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…

* Hạn chế :

– Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.

– Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.

 – Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng.
2.4. Phương pháp di truyền học phân tử

* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định.

* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

* Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.

– Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).

– Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả

* Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền

2.5. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ

* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyề